El síndrome de Dravet es una enfermedad neurodegenerativa descrita por primera vez hace 45 años. Forma parte del grupo de epilepsias de mala evolución, que se caracterizan por el deterioro cognitivo y los trastornos de la conducta que provocan.
Según datos internacionales, representa entre 1 y 3 de cada 100 casos de epilepsias detectados en el primer año de vida. Si bien los pacientes no suelen responder a los tratamientos habituales para los cuadros de epilepsia, en los últimos años la aparición de nuevas terapias y medicaciones, como el cannabis farmacéutico, comienzan a aportar mejoras en su calidad de vida.
“Se presenta principalmente entre los 5 y 8 meses de edad en niños previamente sanos y se caracteriza por crisis epilépticas (convulsiones) generalizadas o focales, que en las primeras etapas a menudo son prolongadas y asociadas a fiebre, con una duración mayor a 15 minutos”, explicó el neurólogo infantil Alberto Espeche (MN 91050), vicepresidente de la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE).
El experto señaló que, cuando un lactante atraviesa crisis febriles prolongadas o crisis afebriles focales clónicas recurrentes de uno y otro lado (alternantes), debe sospecharse de la presencia de este trastorno e iniciar el estudio genético rápidamente, a fin de obtener un diagnóstico temprano y poder comenzar una estrategia terapéutica.
Alrededor del 85% de los casos se vincula a una mutación o deleción en el gen SCNI1A (cromosoma 2q24.3), que codifica un canal de sodio esencial para la excitabilidad neuronal. En su mayoría son mutaciones de novo, es decir, un cambio en el ADN de un gen que aparece en una persona sin antecedentes previos. Menos del 10% de los casos se atribuye a una herencia familiar, formando parte de un espectro de epilepsias generalizadas asociadas a fiebre.
Con información de Infobae
