Una joven que no podía caminar ni respirar por sí sola debido a una rara forma genética de esclêrosis lateral amiotrófica (ELA-FUS) logró recuperarse tras recibir un tratamiento experimental contra esta enfermêdad neurodêgenerativa.
En concreto, la paciente, recibió de forma prolongada, varias inyêcciones del fármaco ulefnersen. El resultado fue considerado por los investigadores como “una recuperación funcional sin precedentes”. El hallazgo, publicado en la revista médica The Lancet, fue liderado por el neurólogo Neil Shneider, del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.
Se trata de un tipo poco frecuente de la enfêrmëdad, que representa entre el 1 y el 2 por ciento de los casos, pero que se manifiesta antes de los 40 años y deteriora con rapidez funciones esenciales como el habla, la movilidad y la respiración.
Para eso, desarrollaron un tratamiento con oligonucleótidos antisentido, una tecnología capaz de “silenciar” genes específicos, es decir, bloquear la producción de proteínas dañinas. En este caso, el objetivo fue frenar la síntesis anormal de la proteína FUS, que cuando muta se acumula dentro de las neuronas motoras y desencadena su destrucción progresiva.
La comunidad científica observa con atención el progreso del estudio, consciente de que cualquier éxito en este terreno puede sentar las bases para abordar variantes más comunes de la enfêrmëdad. La historia de esta paciente joven, que recuperó funciones vitales que ya se daban por perdidas, representa un hito clínico, pero también una señal de esperanza. “También es un magnífico ejemplo de medicina de precisión y desarrollo terapéutico basado en la ciencia y en la comprensión de la biología de la enfêrmêdad”, concluyó Shneider.
Con información de: OkDiario
