El Consorcio Telómero a Telómero (T2T) ha alcanzado un hito histórico en la genética mundial al descifrar por completo las dos copias de cromosomas heredadas independientemente de la madre y del padre del genoma de un donante vivo. El hallazgo, presentado en un especial de 12 artículos en las revistas Cell y Cell Genomics, añade más de 900 millones de letras de ADN inéditas respecto a las referencias anteriores y abre una nueva era para la medicina de precisión.
La investigación supera el anterior mapa genético de 2022 al separar e identificar con una precisión casi perfecta la herencia de cada progenitor, abarcando cada cromosoma de «telómero a telómero». Este avance revela un 15 % más de material genético que antes resultaba inaccesible, permitiendo explorar áreas clave vinculadas a trastornos neurológicos, enfermedades autoinmunes, patologías cardiacas y cáncër.
«Se trata de la secuencia del genoma humano más completa y de mayor calidad jamás construida», afirmaron los investigadores de la Universidad Johns Hopkins, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE. UU. Por su parte, Adam Phillippy, autor principal del estudio, destacó que el avance facilitará integrar el genoma completo desde el nacimiento para guiar la atención médica a lo largo de toda la vida y mejorar sustancialmente el diagnóstico de enfermedades rarâs.
Además de este mapa humano, el trabajo incluye la secuenciación de otras ocho especies de vertebrados como el macaco, el tití, la rata y el caballo, lo que permitirá entrenar modelos de inteligencia artificial para entender mejor las patologías complejas y la biología humana. A diferencia de los 5.000 millones de dólares que costó el Proyecto Genoma Humano en 2003, hoy en día este nivel de precisión es alcanzable por unos 5.000 dólares por paciente, democratizando de forma definitiva el acceso a la genómica personalizada.
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