Investigadores de los hospitales universitarios Vall d’Hebron de Barcelona y Santa María de Lleida han documentado el primer caso a nivel global de transmisión de angioêdema hereditario a través de un dønante de espêrma anónimo. El estudio, publicado en la revista Frontiers in Immunology, describe cómo varios niños concebidos mediante técnicas de reproducción asistida en una misma clínica resultaron portadores de la variante genética T328K en el gen F12.
Este hallazgo se produjo tras analizar a una paciênte con hinchazonês recurrentes que no respondían a tratamiêntos convencionales, confirmando posteriormente que la mutación procedía exclusivamente de la línea paterna del donante. El angioêdema hereditario es una patølogía genética poco frecuente que se manifiêsta con edemas severos en la piel, el aparato digestivo o las vías respiratorias.
Según los datos de la investigación, esta condición afêcta de manera desproporcionada a las mujeres portadoras (entre el 60% y el 80% presentan síntomas), mientras que en los hombres la probabilidad de desarrollar manifêstaciones clínicas es significativamente menor. Esta característica permitió que el donante actuara como un portador asintomático, lo que dificultó la detección previa de la enfêrmedad durante los protocolos estándar de la clínica de fertilidad.
Este hito médico pone de relieve la necesidad de revisar los protocolos de cribado genético en los programas de donación de gametos, que actualmente se centran de forma mayoritaria en enfêrmedades infêcciosas. Los autores del estudio sugieren que, en regiones donde la prevalencia de esta variante específica es más alta, se considere la implementación de pruebas dirigidas al gen F12.
Con información de: 20 Minutos
Foto: Freepick
