Investigadores de la Universidad de Mie, en Japón, han logrado un hito sin precedentes en la lucha contra el Síndrome de Down. En un estudio publicado en la prestigiosa revista PNAS Nexus, el equipo ha demostrado la eliminación exitosa de la copia extra del cromosoma 21, causante de la trisomía 21, utilizando la innovadora herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
El Síndrome de Down es un trastorno genético que conlleva diversas alteraciones físicas y cognitivas, como malformaciones cardíacas, pérdida auditiva y desafíos en el desarrollo del habla y del aprendizaje. La posibilidad de corregir la causa genética subyacente abre una nueva ventana de esperanza para las personas que viven con esta condición.
¿Cómo Funciona esta Técnica Revolucionaria?
El sistema CRISPR se ha consolidado como una de las herramientas más potentes en la edición genética. En este estudio, los científicos diseñaron una enzima para identificar y eliminar selectivamente la copia adicional del cromosoma 21. Este proceso, conocido como edición específica de alelos, es crucial porque permite que la enzima de corte actúe únicamente sobre la trisomía, dejando intacto el resto del material genético.
Los resultados son prometedores:
* Las células corregidas no solo mostraron una normalización en la expresión génica, sino que también experimentaron un crecimiento más rápido y un tiempo de duplicación más corto en comparación con las células no tratadas.
* Además de trabajar con células en cultivo, la técnica se aplicó con éxito a fibroblastos de la piel extraídos de personas con Síndrome de Down, logrando la eliminación de la trisomía en varios casos.
Mirando hacia el futuro: Hacia terapias más seguras y eficaces
Este avance representa un paso monumental en el campo de la medicina genética. Aunque la investigación continúa para afinar el método y asegurar que la edición genética sea completamente específica y segura, minimizando cualquier posible afectación a células sin anomalías, los resultados obtenidos hasta ahora son un claro indicio del potencial transformador de esta tecnología.
La comunidad científica y las familias de personas con Síndrome de Down reciben con gran optimismo este hallazgo, que podría sentar las bases para futuras terapias capaces de mejorar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen.
Con información: Medios Internacionales
