Hace unos días se entregaron los premios Breakthrough, también conocidos como los “Óscar de la Ciencia”, que buscan reconocer y premiar los principales avances en los diferentes campos del conocimiento en los últimos años. En la categoría de Ciencias de Vida, se premiaron a tres grupos de investigadores, con USD 3 millones, por su trabajo en el desarrollo de terapias génicas para la ceguera hereditaria, la anemia falciforme y la beta-talasemia, así como por el descubrimiento de la causa genética clave de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la dêmëncia frontotemporal.
«La tërapia sustituye un gen defectuoso, que produce una proteína fundamental para el ciclo visual, es decir, el proceso mediante el cual la retina responde a la luz. Los biólogos moleculares Bennett y High, y el cirujano oftalmólogo Maguire inventaron y desarrollaron la terapia desde su concepción inicial hasta convertirla en un tratamiento eficaz en modelos animales (incluida la recuperación de la vista de varios perros, a los que posteriormente adoptaron)”, explicaron los organizadores del premio, a través de un comunicado.
En concreto, los investigadores, luego de muchos años de estudios, detectaron un gen clave en el desarrollo de estas enfêrmêdades, que permitió posteriormente el desarrollo de una terapia génica basada en CRISPR (Casgevy), que modifica esta región potenciadora en las propias células madre sânguíneas de los pacientes.
Finalmente, Rosa Rademakers y Bryan Traynor fueron galardonados por sus investigaciones que permitieron identificar la causa genética más frecuente tanto de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, como de la demencia frontotemporal (DFT), la segunda causa más frecuente de dêmëncia de inicio prëcoz.
Con información de: Vietnam.vn
